| 孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2基因突变研究 |
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| 引用本文： | 郗春艳,卢瑶,麻宏伟,赵云静,赵亚茹,华天懿.孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2基因突变研究[J].中国实用儿科杂志,2008,23(3):184-186. |
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| 作者姓名： | 郗春艳 卢瑶 麻宏伟 赵云静 赵亚茹 华天懿 |
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| 作者单位： | 1. 中国医科大学附属盛京医院发育儿科,辽宁沈阳,110004
2. 中国医科大学实验技术中心,辽宁沈阳,110001 |
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| 摘 要： | 目的 了解孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MeCP2基因)的突变情况,探讨MeCP2基因在孤独症发病中的作用.方法 2004-2007年对中国医科大学附属盛京医院发育儿科的30例男性孤独症患儿(年龄2.5～5.5岁)进行研究.患者生后16～22个月起出现发育倒退(语言、社交倒退)、兴趣狭窄及刻版行为,经检查符合DSM-IV孤独症的诊断标准.根据文献对MeCP2基因编码外显子及侧翼序列设计引物,PCR扩增,产物纯化后直接测序.结果 对30例患儿进行MeCP2基因编码区的突变检测,未发现编码区突变.结论 MeCP2基因编码区突变可能不是孤独症的主要机制,有必要对孤独症患儿进行MeCP2基因的非编码区及调控区的突变分析.
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| 关 键 词： | 孤独症 MeCP2基因 突变.基因 孤独症患儿 甲基化 结合蛋白 基因突变 研究 patients 突变分析 调控区 非编码区 机制 发现 突变检测 基因编码区 结果 直接测序 产物纯化 序列设计 外显子 文献 诊断标准 |
| 文章编号： | 1005-2224(2008)03-0184-03 |
| 修稿时间： | 2007年11月10 |
MeCP2 gene mutation analysis in autistic patients |
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