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脊髓性肌萎缩症生物标志物的研究进展
引用本文:欧阳世佳,瞿宇晋. 脊髓性肌萎缩症生物标志物的研究进展[J]. 中华儿科杂志, 2022, 0(1): 70-73
作者姓名:欧阳世佳  瞿宇晋
作者单位:首都儿科研究所遗传室
基金项目:北京市自然科学基金(7212005,7172039)。
摘    要:脊髓性肌萎缩(SMA)是一种高发生率并严重影响儿童生命健康的遗传性神经肌肉病。SMA的表型异质性高、对治疗药物的反应性也不同, 因此迫切需要寻找理想的生物标志物对患者的疾病严重程度、进展及预后和药物治疗的反应等方面进行有效的评估, 为患者制定完善的个性化治疗方案和多学科管理策略。近年来SMA生物标志物的研究取得重要进展, 本文就生物标志物在SMA疾病进展、预后、治疗效果等方面的研究进行综述。

关 键 词:疾病严重程度  神经肌肉病  脊髓性肌萎缩  生物标志物  疾病进展  儿童生命  药物治疗  个性化治疗方案

Advances in research on biomarkers for spinal muscular atrophy
Ouyang Shijia,Qu Yujin. Advances in research on biomarkers for spinal muscular atrophy[J]. Chinese journal of pediatrics, 2022, 0(1): 70-73
Authors:Ouyang Shijia  Qu Yujin
Affiliation:(Department of Medical Genetics,Capital Institute of Pediatrics,Beijing 100020,China)
Abstract:
Keywords:
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