| SCN2A基因相关癫痫及共济失调的临床及遗传学特点 |
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| 引用本文： | 关静,杜开先,董燕,李林,宋盼盼,龚欢,张晓莉,贾天明.SCN2A基因相关癫痫及共济失调的临床及遗传学特点[J].中华儿科杂志,2022(1):51-55. |
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| 作者姓名： | 关静 杜开先 董燕 李林 宋盼盼 龚欢 张晓莉 贾天明 |
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| 作者单位： | 郑州大学第三附属医院儿内科 |
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| 摘 要： | 目的探讨SCN2A基因变异所致癫痫及共济失调的临床及遗传学特点。方法回顾性总结郑州大学第三附属医院2017年7月至2021年1月收治的5例SCN2A基因变异所致癫痫伴或不伴发作性共济失调患儿的发作表现、影像学检查及基因检测结果等临床资料, 分析其临床及遗传学特点。结果 5例患儿中女4例、男1例, 癫痫起病年龄4日龄至8月龄, 癫痫发作类型有新生儿或婴儿良性癫痫2例, 癫痫性脑病3例(1例存在发育落后, 1例为大田原综合征之后转化为婴儿痉挛症, 1例为婴儿痉挛症之后转化为Lennox-Gastaut 综合征);其中新生儿良性癫痫中有1例早期为新生儿惊厥, 6岁6月龄时出现发作性共济失调。初诊时发作间期脑电图2例正常, 1例局灶性癫痫样放电, 2例大量多灶异常放电且有高度失律。头颅磁共振成像3例正常, 1例表现为脑萎缩伴脑白质减少, 1例结果不详。随访1年5个月至7年5个月, 4例患儿癫痫均控制稳定, 1例2岁时死亡。2例患儿智力及运动发育正常, 2例智力中、重度落后、运动临界状态, 1例智力及运动均为中、重度落后。5例患儿均有SCN2A基因变异, 其中错义变异4例和移码变异1例, 3例患...
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| 关 键 词： | 癫痫 共济失调 婴儿 新生儿 基因 SCN2A |
Clinical and genetic spectrum of SCN2A gene associated epilepsy and episodic ataxia |
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| Guan Jing,Du Kaixian,Dong Yan,Li Lin,Song Panpan,Gong Huan,Zhang Xiaoli,Jia Tianming.Clinical and genetic spectrum of SCN2A gene associated epilepsy and episodic ataxia[J].Chinese Journal of Pediatrics,2022(1):51-55. |
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| Authors: | Guan Jing Du Kaixian Dong Yan Li Lin Song Panpan Gong Huan Zhang Xiaoli Jia Tianming |
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| Institution: | (Department of Pediatrics,the Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450002,China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Epilepsy Ataxia Infant newborn Gene SCN2A |
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