孪生兄弟同患无汗性外胚叶发育不良症 |
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作者姓名: | 傅国俊 邢卫斌 傅志宜 |
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作者单位: | [1]沧州市人民医院皮肤科,河北沧州061000 [2]天津医科大学总医院皮肤科,天津300570 |
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摘 要: | 患者男,20岁。因高热、昏迷1周于2001年8月5日入我院内科重症监护病房抢救。体格检查:神志昏迷,患者呈特殊体貌,无汗液分泌,体格发育矮小,体温39.2℃。皮肤科检查:周身皮肤无汗,额部突出.颧骨高且宽,面下部狭窄。鼻梁塌陷如马鞍状,鼻孔大,眉毛、睫毛缺失,缺齿,唇厚。头发稀少,且细短、干枯,胡须、阴毛、腋毛及四肢、躯干毳毛均缺如。组织病理检查(下肢皮肤):表皮薄,真皮大致正常,毛发、皮脂腺、汗腺均缺如。其孪生兄弟与患者面容特征极为相似。家族中其余成员无类似病史,父母非近亲结婚。
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关 键 词: | 外胚叶发育不良,无汗性 兄弟,孪生 |
文章编号: | 1000-4963(2005)05-0307-01 |
修稿时间: | 2004-08-02 |
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