人体鱼序列征的产前超声诊断

人体鱼序列征(sirenomelia sequence)又称美人鱼综合征(mermaid syndrome)、先天性并腿畸形,是一种罕见的致死性先天畸形,国外文献报道,在活产儿中的发病率为1/100万～16/100万,男女发病比例为3∶1[1],有报道认为该畸形在单卵双胎之一中多见[2].Rocheus 和Palfyn分别在1542年和1553年首次报道了这种形似希腊神话中美人鱼Siren的畸形,并将此畸形命名为Sirenomelia[3].因人体鱼序列征胎儿常合并双肾缺如或双肾多囊性发育不良、外生殖器缺如、肛门闭锁等严重的内脏畸形,为致死性畸形;产前多在中孕期诊断该畸形,但此时期因双肾缺如或双肾多囊性发育不良而无羊水,使超声对胎儿肢体的观察欠满意,诊断该畸形较困难.为使超声医师及产科医师对本病有较全面的认识,本文对人体鱼序列征的病因、发病机制、胚胎发育、产前超声扫查方法、产前超声图像特征、最佳检查时机及预后等相关研究概况简述如下.