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| β—地中海贫血的分子杂交诊断技术及其进展 | |
| 引用本文： | 李林海,李明.β—地中海贫血的分子杂交诊断技术及其进展[J].中国优生与遗传杂志,2001,9(5):113-113,108. |
| 作者姓名： | 李林海 李明 |
| 作者单位： | 第一军医大学热带病研究室,广州,510515 |
| 摘 要： | β -地中海贫血 (简称 β -地贫 )是世界上最常见和发生率最高的一种单基因遗传病 ,其主要特征为 β珠蛋白肽链合成不足 ( β )或缺如 ( β0 ) ,引起遗传性溶血性贫血。β -地贫的分子病理具有高度异质性 ,主要为少数核苷酸的缺失、插入或置换 ,从而造成基因不表达或表达水平低 ,或导致无功能ｍＲＮＡ产生 ,ｈｎＲＮＡ加工及ｍＲＮＡ翻译异常 ,或合成不稳定的珠蛋白链1] 。该病在地中海地区、美国黑人、东南亚、印度次大陆及中国南方 (广东、广西、贵州、四川等省 )发病率较高。由于目前对地贫的治疗无特异的方法 ,所以 ,除加强遗传咨询、… |
| 关 键 词： | β－地中海贫血 分子杂交诊断技术 |
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