胎儿脉络丛囊肿的产前诊断与临床评估

目的:探讨脉络丛囊肿胎儿的染色体产前诊断和妊娠结局情况,为遗传咨询及优生优育提供临床建议。方法:收集2010年1月至2013年12月因胎儿脉络丛囊肿进行胎儿染色体产前诊断的127例单胎孕妇,进行染色体分析后定期超声观察并随访至分娩后。结果:127例脉络丛囊肿病例中,根据脉络丛囊肿直径大小、位置、数目及是否合并其他超声检查异常分组。单侧组58例,双侧组69例;单发组51例,多发组76例;孤立性脉络丛囊肿117例,复杂性脉络丛囊肿10例。染色体异常6例,其中4例为18-三体。染色体正常的121例胎儿脉络丛囊肿中,119例于孕28周消失,有2例于孕32周消失。7例引产,失访15例,最终随访到105例新生儿。结论:胎儿脉络丛囊肿若合并超声其它结构的异常或超声"软指标"异常时,胎儿染色体异常的风险性增加,其中18-三体较常见。在排除染色体核型异常及结构畸形后,脉络丛囊肿胎儿的妊娠结局良好。