| 面-肩-肱型肌营养不良症分子学机制研究进展 |
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| 引用本文： | 林晓丹,何君洁,陈万金,王柠,王志强.面-肩-肱型肌营养不良症分子学机制研究进展[J].中国现代神经疾病杂志,2017(8):573-577. |
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| 作者姓名： | 林晓丹 何君洁 陈万金 王柠 王志强 |
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| 作者单位： | 福建医科大学附属第一医院神经内科,福州,350005 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金重点资助项目(U1505222)，国家自然科学基金资助项目(81671237)，福建省科技计划项目(2016Y9010)，福建省自然科学基金资助项目(项目编号:2017J01196)This study was supported by Key Project of the National Natural Science Foundation of China(U1505222)，the National Natural Science Foundation of China(81671237)，Science and Technology Plan Project of Fujian Province |
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| 摘 要： | 面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)呈常染色体显性遗传,以面肌、肩胛带肌和上臂肌群肌无力和肌萎缩发病,逐渐累及躯干肌群和下肢肌群,临床异质性较高,预后相对较好。临床分型包括FSHD1型和FSHD2型,前者与4q35区域D4Z4串联重复序列缺失有关,其上游简单序列长度多态性和下游特殊等位序列4qA/4qB具有选择致病性。4q35区域DNA低甲基化启动表观遗传效应,使D4Z4串联重复序列内DUX4基因去抑制致异常表达,导致多种肌细胞损害效应。后者由DNA甲基化调控基因——SMCHD1基因突变所致。支持面-肩-肱型肌营养不良症是毒性功能获得性疾病学说,为其治疗研究提供重要靶点。
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| 关 键 词： | 营养不良 面肩肱型 基因 突变 综述 |
Progress in research on molecular mechanism of facioscapulohumeral muscular dystrophy |
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| LIN Xiao-dan,HE Jun-jie,CHEN Wan-jin,WANG Ning,WANG Zhi-qiang.Progress in research on molecular mechanism of facioscapulohumeral muscular dystrophy[J].Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery,2017(8):573-577. |
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| Authors: | LIN Xiao-dan HE Jun-jie CHEN Wan-jin WANG Ning WANG Zhi-qiang |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Muscular dystrophy facioscapulohumeral Genes Mutation Review |
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