| 关于临床判断致病性突变和无害突变的思考 |
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| 引用本文： | 张成.关于临床判断致病性突变和无害突变的思考[J].中国现代神经疾病杂志,2017(8):557-560. |
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| 作者姓名： | 张成 |
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| 作者单位： | 中山大学附属第一医院神经科,广州,510080 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目(81471280)，广东省广州市2015年产学研专项项目(1561000153)，国家自然科学基金青年科学基金资助项目(81601087)，广东省科学技术厅2014年度公益研究与能力建设专项资金资助项目(2014A020212130)，国家自然科学基金资助项目(81271401)，国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004)This study was supported by the National Natural Science Foundation of China(81471280;China(1561000153)，the National Natural Science Foundation of China for Young Scientists(81601087)，Non-Profit Study and Capability Building Special Fund Support Project of Guangdong Provincial Department of Science and Technology |
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| 摘 要： | <正>近年来,二代基因测序(NGS)技术的普及使诸多既往难以确定的、遗传异质性较强的疾病,如肌萎缩侧索硬化症(ALS)、腓骨肌萎缩症(CMT)、遗传性痉挛性截瘫(HSP)、脊髓小脑共济失调(SCA)、肢带型肌营养不良症(LGMD)等的致病性突变位点得以明确,为临床诊断与遗传咨询提供重要信息。然而,临床上常可以看到这样一种现象,临床医师在面对二代基因测序技术提供的遗传学信息时仍十分困惑,这是由于有些基因检测结果与临床表型
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| 关 键 词： | 神经系统疾病 遗传性疾病 先天性 基因 突变 综述 |
Thought of distinguishing pathogenic gene mutation from no harm mutation in clinical practice |
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| Abstract: | @@ |
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| Keywords: | Nervous system diseases Genetic diseases inborn Genes Mutation Review |
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