荧光原位杂交技术在妊娠晚期应用价值探讨

目的:探讨妊娠晚期宫内发育异常胎儿羊水间期细胞荧光原位杂交(FISH)检测的意义。方法:选取2014年1月至2015年12月青岛市妇女儿童医院胎儿医学中心接诊的妊娠26~40周行羊水细胞FISH检测的83例孕妇。评价妊娠晚期FISH技术用于检测唐氏筛查高风险孕妇、高龄孕妇以及发育异常胎儿染色体异常检测的意义。结果:80例孕妇接受妊娠晚期羊水细胞FISH检测,有妊娠中期产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常患病率为26%(8/31)。妊娠晚期发现发育或结构异常的胎儿中,胎儿染色体异常患病率为6%(3/49)。妊娠晚期出现发育或结构异常的胎儿中,3例患儿均为21三体,其妊娠晚期超声表现分别为侧脑室扩张合并脐血流异常、十二指肠闭锁合并羊水扩张及胎儿生长受限。结论:对于妊娠中期有产前诊断指征但错过诊断时机的胎儿,需在妊娠晚期行羊水细胞FISH检测。妊娠晚期超声提示发育或结构异常的胎儿,需考虑行羊水FISH检测。