TNF-α基因启动子单核苷酸多态性的功能意义

肿瘤坏死因子-α(tumor necrosisfactor-α,TNF-α)是主要的致炎细胞因子,在许多炎性疾病中起了非常重要的作用.其基因启动子单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在炎性疾病中的作用一直是近几年来研究的热点,有研究证实TNF-α基因启动子单核苷酸多态性(SNP)影响TNF-α的表达,并且与某些炎性疾病的发生或疾病的严重状态有关,而有些报道却没有发现甚至得出相反的结论.目前对于TNF-α基因启动子多态性的研究,大多数集中于-308位点.一般认为,-308G/A多态性可能对转录产生影响,A等位基因能够增强TNF-α的转录,并且与疾病的严重程度或患者的预后相关联,而G等位基因可能与低水平的TNF-α表达有关.其他位点的启动子SNPs研究的较少,对TNF-α录水平的影响及与其疾病发生和严重程度的关系还需要进一步探讨.