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Mutation producing alternative splicing of exon 26 in the COL1A2 gene causes type IV osteogenesis imperfecta with intrafamilial clinical variability
Authors:F. Zolezzi  M. Valli  M. Clementi  I. Mammi  G. Cetta  P. F. Pignatti  M. Mottes
Affiliation:Institute of Biology and Genetics, University of Verona, Verona, Italy
Abstract:
Keywords:type I collagen  osteogenesis imperfecta  splicing defects
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