| Kennedy病的临床、电生理和遗传学特点 |
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| 引用本文： | 刘志勤,张卫萍,顾乃兵,王新来,田晔,雷辉,陈慧玲. Kennedy病的临床、电生理和遗传学特点[J]. 临床神经病学杂志, 2015, 0(3) |
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| 作者姓名： | 刘志勤 张卫萍 顾乃兵 王新来 田晔 雷辉 陈慧玲 |
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| 作者单位： | 710003西安交通大学附属西安市中心医院神经内科 |
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| 摘 要： | 目的探讨Kennedy病的临床、电生理及遗传学特点。方法对4例Kennedy病患者的临床资料进行回顾性分析。结果 4例患者均为中年男性,缓慢起病。首发症状为双下肢无力2例,咀嚼肌无力2例。主要临床表现为四肢进行性无力,肌肉萎缩,下肢相对较重,进展缓慢;4例患者均有肌束震颤,舌肌萎缩;乳房女性化3例,性功能减退2例。4例均有血清肌酸激酶增高,3例血脂增高、性激素水平升高,1例甲状腺功能异常。EMG表现为广泛的神经源性损害。4例患者的雄激素受体基因第一外显子CAG重复数为45~52。结论 Kennedy病是相对进展缓慢的四肢近端、延髓肌受累,以及内分泌和代谢异常的遗传性神经系统变形疾病,本病的确诊有赖于雄激素受体基因第一外显子CAG重复数的检测。
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| 关 键 词： | Kennedy病 肌萎缩 雄激素受体基因 临床特点 |
Clinical,electrophysiological and gentics features of Kennedy disease |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Kennedy disease muscular atrophy androgen receptors gene clinical features |
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