超声诊断胎儿"海豹样"畸形综合征一例

患者女,22岁,孕35周,孕2产1.因停经35周,阴道流水1 h,来我院就诊.临床以妊娠35周,胎膜早破行超声检查.超声检查所见:宫内胎头位于子宫底,无颅骨环形强回声,颅内结构正常(图1),脑中线居中,双项径82 mm;胸骨似有塌陷,胸腔狭窄,其内可见正常心脏回声(图2),心律齐145次/min;腹部明显膨隆,肝、肾及肠结构回声正常;脊柱弯曲,上半部回声连续,下半部连续回声征象缺失;胎儿四肢未见长骨显示(图3).超声提示:(1)单胎妊娠32周,臀位;(2)胎儿畸形(海豹样).孕妇于当天中午臀位引产1男婴,身长约35 cm,四肢短小(图4),头部触诊无颅骨,无四肢长骨.