摘 要: | 对一例严重贫血患儿进行Hb检测,醋纤薄膜碱性(pH8.5)电泳显示含有一种与HbA_2泳动速度相同的异常Hb;酸性(pH6.5)琼脂电泳排除Hbc及o;用标准HbE及脐血(HbF)为对照作酸及碱性珠蛋白解链试验出现异常β~E及r链,证明它是HbE/β~+地中海贫血双重杂合子。结合临床症状及其它检测诊断为HbE复合β~+地中海贫血病例。家系调查其父为轻型β~+地中海贫血;其母与患儿有相同的异常Hb,为HbE特征。近年来我国对异常Hb及Hb病进行广泛研究,我省某些地区的Hb普查表明在某些人群中的发生率较高,并作了结构分析证实本文报导使用一般实验室所能进行的手段,确诊一例HbE/β~+地中海贫血双重杂合子。
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