| 应用St14（DXS52）位点VNTR多态进行甲型血友病基因诊断 |
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| 引用本文： | 宋军 董文翰. 应用St14（DXS52）位点VNTR多态进行甲型血友病基因诊断[J]. 中国医科大学学报, 1997, 26(6): 554-556 |
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| 作者姓名： | 宋军 董文翰 |
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| 作者单位： | Department of Medical Genetics，School of Basic Medical Sciences，China Medical University，Shenyang，110001 |
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| 摘 要： | 应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增４２例东北地区正常人Ｓｔ１４（ＤＸＳ５２）位点ＶＮＴＲ多态，共检出８种等位基因片段。最长扩增片段为２．４ｋｂ。频率最高的扩增片段为７００ｂｐ，约占５０％。检测的女性杂合子率较高。利用此ＶＮＴＲ多态作为遗传标记，对３个甲型血友病家系进行了基因连锁分析，在一个家系中确定了一名女性为正常人，非携带者；在另二个家系中各检出一名男性胎儿患者。
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| 关 键 词： | 数目可变的串联重复顺序；聚合酶链反应；甲型血友病；基因诊断 |
Gene Diagnosis of Hemophilia A by Polymorphism of St14 (DXS52) VNTR |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | variable number of tandem repeat (VNTR) polymerase chain reaction hemophilia A gene diagnosis |
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