全基因组低覆盖度测序技术检测胎儿先天性心脏病拷贝数变异 |
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引用本文: | 王武琴,周文柏,刘建兵,贾赛玉,顾建东,欧阳俊,虞斌. 全基因组低覆盖度测序技术检测胎儿先天性心脏病拷贝数变异[J]. 临床检验杂志, 2016, 0(11): 839-842 |
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作者姓名: | 王武琴 周文柏 刘建兵 贾赛玉 顾建东 欧阳俊 虞斌 |
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作者单位: | 南京市江宁区中医医院检验科,南京 211100,南京医科大学附属常州妇幼保健院,江苏常州 213003,南京医科大学附属常州妇幼保健院,江苏常州 213003,南京医科大学附属常州妇幼保健院,江苏常州 213003,南京医科大学附属常州妇幼保健院,江苏常州 213003,南京医科大学附属常州妇幼保健院,江苏常州 213003,南京医科大学附属常州妇幼保健院,江苏常州 213003 |
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基金项目: | 常州市高层次卫生人才培养工程资助(2016CZLJ013);常州市科技支撑计划(社会发展)(CE20155055)。 |
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摘 要: | 目的采用全基因组低覆盖度测序技术检测先天性心脏畸形(CHD)胎儿染色体基因拷贝数变异(CNVs),探讨胎儿期CHD遗传学特征。方法采集CHD胎儿脐带组织,用全基因组低覆盖度测序技术检测CNVs,分析其与临床参数的关系。结果22例CHD胎儿共检出CNVs异常8例,异常率为36.4%。其中致病性CNVs异常4例(18三体综合征、13三体综合征、Di George综合征、猫叫综合征各1例),致病性未知的CNVs异常(VOUS)5例,包括3q29del 1.66M、3q28del 0.24Mb、15q77.1q11.2dup 2.38Mb、Xdup 0.4M、Xq26.3dup 0.4Mb各1例。结论胎儿期CHD与CNVs关系密切,全基因组低覆盖度测序技术有助于发现与CHD遗传易感相关的CNVs。
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关 键 词: | 先天性心脏病;拷贝数变异;全基因组低覆盖度测序技术;胎儿 |
收稿时间: | 2016-09-13 |
Investigation on the copy number variations in fetal congenital heart disease by low coverage whole genome sequencing |
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Abstract: | |
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Keywords: | congenital heart disease copy number variations low-coverage whole genome sequencing fetus |
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