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β地中海贫血IVS-Ⅱ-654(C→T)的基因鉴定
作者姓名:张宇红  余伍忠  李厚钧  仇东辉
作者单位:兰州军区乌鲁木齐总医院
基金项目:解放军总后勤部卫生部科研基金
摘    要:目的:总结新疆16例β地中海贫血IVSⅡ654(C→T)的基因分析结果。方法:应用聚合酶链式反应和寡核苷酸探针杂交。结果:对新疆16例β地中海贫血先证者进行基因分析,鉴定为IVSⅡ654(C→T)基因突变,均为杂合子,其中汉族11例,回族4例,维吾尔族1例。回族中这种突变类型属首次报道。结论:本文结果对了解这一突变类型在我国的分布特点提供了有意义的资料

关 键 词:β-地中海贫血;基因突变;聚合酶链反应;寡核苷酸探针杂交
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