一个遗传三代的9号染色体短臂三体型家系

先证者,检查号血909号,4岁半,由于有出血倾向于1981年12月来我院附一院血液室就诊,因体查中发现智力较差,在询问家族史时发现有两个舅舅智力亦差而转我遗传咨询门诊。外周血 G 显带染色体检查发现除两条正常的20号染色体外,尚有一条类似于20号,但形态略有差别的染色体。为了准确鉴定其核型,取其母,兄,大舅,二舅,二姨,四舅,外祖父,外祖母的外周血作了 G 显带染色体分析。结果,其外祖父染色体正常,其大舅,二舅具有先证者相同的异常染色体,其母,兄,二姨,四舅、外祖母为9号和22号染色体短臂相互易位型携带者,他(她)们的核型为:46,XY(XX),t(9,22)(P13;P12)。通过家系中携带者的检出与核型鉴定使我们确认其先证者及其大舅、二舅为9号染色体短臂部份三体型的患者,其核型为46,XY,-22, der(22),t(9;22)(p13;p12)。