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| 对"与《产前基因诊断白化病携带者一例》作者商榷"的答复 | |
| 作者姓名： | 赵耘 |
| 作者单位： | 北京大学人民医院产科 |
| 摘 要： | 关于提到的《产前基因诊断白化病携带者一例》一文中的疏误之处，经核对，发现的确存在疏误：（1）tyrosinase，TYR应译为酪氨酸酶；（2）所检测到的突变位点为896位核苷酸，故对应的密码子为299位，核苷酸改变仍为精氨酸→组氨组；（3）TYR基因编码529个氨基酸。 |
| 关 键 词： | 产前基因诊断 携带者 白化病 答复 作者 酪氨酸酶 突变位点 基因编码 |
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