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应用CMA诊断14q32微缺失综合征
作者姓名:
张艳霞
任丛勉
卢建
李怡
周伟宁
胡蓉
罗晓辉
黄华洁
黄伟伟
摘 要:
目的 探讨14q32微缺失综合征的临床表现,进一步提高对该疾病的认识及对该疾病的产前及遗传学诊断.方法 对1例因"出生后口吐白沫伴气促1天"入院的胎儿进行遗传学诊断,结合常规染色体G显带分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术进行分子...
关 键 词:
14q32微缺失综合征
染色体核型分析
单核苷酸多态性微阵列
拷贝数变异
产前诊断
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