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| 应用CMA诊断14q32微缺失综合征 | |
| 作者姓名： | 张艳霞 任丛勉 卢建 李怡 周伟宁 胡蓉 罗晓辉 黄华洁 黄伟伟 |
| 摘 要： | 目的 探讨14q32微缺失综合征的临床表现,进一步提高对该疾病的认识及对该疾病的产前及遗传学诊断.方法 对1例因"出生后口吐白沫伴气促1天"入院的胎儿进行遗传学诊断,结合常规染色体G显带分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术进行分子... |
| 关 键 词： | 14q32微缺失综合征 染色体核型分析 单核苷酸多态性微阵列 拷贝数变异 产前诊断 |