遗传性球形红细胞增多症3例全外显子组基因测序报道

摘要 的：探讨遗传性球形红细胞增多症（HS）的分子致病机制、临床表现、治疗管理及全外显子组测序（WES）技术的应用价值。方法：采用WES技术对3例HS患者进行基因变异检测，依据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南对变异进行致病性评估。查阅HS相关最新文献，对其分子机制、临床表型和治疗管理进行系统综述。结果：3例患者的临床表现（贫血、黄疸、脾肿大）和主要实验室检测结果（如外周血涂片见球形红细胞明显增多）符合典型HS特征，WES分别检测出SLC4A1（p.R808H）、SPTB（p.Y1606*）、SPTA1（p.L2380R）基因突变，口腔黏膜脱落细胞Sanger测序验证均证实为胚系杂合突变，依据ACMG指南均归为致病性突变，其中SPTB（p.Y1606*）和SPTA1（p.L2380R）突变属于新发现的致病突变，丰富了相关基因致病突变谱范围。结论：WES技术可发现新的致病基因突变，在HS的分子诊断、治疗管理和遗传咨询等方面发挥重要作用。