儿童原发性纤毛运动障碍1例及文献复习题录

目的探讨原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia, PCD)的临床特点及诊断方法。方法回顾性分析1例儿童昆明市儿童医院诊断的1例PCD病例的诊疗经过, 包括一般资料、临床特点、辅助检查结果, 并进行文献复习。结果患儿, 女, 8岁, 因反复咳嗽就诊, 既往反复患肺炎及鼻窦炎, 纤毛活检电镜提示纤毛数量减少, 基因检测位于chr5-13809290的DNAH5基因出现c.7615T>C(p.W2539R)突变, 故确诊为PCD。该患儿突变位置为新发突变位点。结论 PCD是儿童的罕见疾病, 电镜检查及基因检查等有助于PCD的诊断, 对于反复呼吸道感染及湿性咳嗽患儿需警惕PCD可能。