| 先天性肾上腺增生症-11β-羟化酶缺乏症的分子遗传学研究进展 |
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| 引用本文： | 韩俗,田浩明.先天性肾上腺增生症-11β-羟化酶缺乏症的分子遗传学研究进展[J].中华内分泌代谢杂志,2006,22(6):596-599. |
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| 作者姓名： | 韩俗 田浩明 |
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| 作者单位： | 1. 华西第四医院
2. 610041,成都,四川大学华西医院内分泌科 |
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| 摘 要： | 11β-羟化酶缺乏症是引起先天性肾上腺增生症的主要病因之一，由编码该酶的CYP11β1基因突变引起。经典型11β-羟化酶缺乏症中CYP11β1基因的突变引起酶活性的减低或缺失，但11β-羟化酶缺乏症的基因型和表现型之间关系尚不明确。
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| 关 键 词： | 肾上腺增生 先天性 类固醇11β-羟化酶 分子遗传学 |
| 收稿时间： | 2005-12-08 |
| 修稿时间： | 2005年12月8日 |
Progress in molecular-genetic researches on congenital adrenal hyperplasia-11β-hydroxylase deficiency |
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| HAN Su,TIAN Hao-ming.Progress in molecular-genetic researches on congenital adrenal hyperplasia-11β-hydroxylase deficiency[J].Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism,2006,22(6):596-599. |
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| Authors: | HAN Su TIAN Hao-ming |
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| Institution: | Department of Endocrinology, West China Hospital of Sichuan University, Chengdu 610041 |
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