超声诊断胎儿软骨发育不全1例报告

1病历摘要 患者女，25岁。孕约8个月。产前常规超声检查：胎儿颅骨光环完整，颅内结构正常，双顶径约8．6cm，头围28cm。脊柱连续、完整。胸腔狭窄，腹部膨隆（见图1），胸围14cm，腹围29cm。内脏结构未见明显异常。四肢长骨明显短小，肱骨长2．3cm（见图2）。股骨长2．74cm。前壁胎盘。羊水深度8．5cm，羊水指数25cm。超声诊断：晚孕，单活胎；胎儿畸形（软骨发育不全）；羊水多。引产后所见：胎儿头大，胸腔狭窄，腹部膨隆，四肢短小（见图3）。X线检查：胎儿四肢短小，未见骨折，肋骨无骨折。