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线粒体DNA突变和疾病的关系研究进展
引用本文:于君,高政南,杨泽. 线粒体DNA突变和疾病的关系研究进展[J]. 中国全科医学, 2008, 11(24): 2273-2276
作者姓名:于君  高政南  杨泽
作者单位:1. 辽宁省大连市金州区第一人民医院内分泌科,116100
2. 大连市中心医院内分泌科
3. 卫生部北京医院,卫生部老年医学研究所
基金项目:国家自然科学基金 , 国家重点基础研究发展计划(973计划)  
摘    要:线粒体是细胞能量生成的场所,人类线粒体DNA(mtDNA)上有37个编码基因,其中有13个蛋白质基因,2个rRNA基因和22个tRNA基因。mtDNA突变是引起多因素疾病和部分遗传疾病的重要原因之一,本文就线粒体基因组学、mtDNA疾病模型,mtDNA疾病的临床特征以及mtDNA疾病的防治进展进行综述。

关 键 词:DNA,线粒体  突变  疾病

Advance in Research of Mitochondrial DNA Mutations in Human Diseases
YU Jun,GAO Zheng-nan,YANG Ze. Advance in Research of Mitochondrial DNA Mutations in Human Diseases[J]. Chinese General Practice, 2008, 11(24): 2273-2276
Authors:YU Jun  GAO Zheng-nan  YANG Ze
Abstract:Mitochondria is the production site of energy in cells.Mitochondrial DNA(mtDNA) encodes 37 genes including 13 protein genes participating in the respiratory chain of mitochondria,2 for rRNA,and 22 for tRNA.It has been known that one of important causes of some inherent diseases and multifactor diseases might be related to the mutations of mitochondrial DNA.This review introduces not only mitochondrial genomics,mtDNA disease models,the clinical features of mtDNA diseases,but also the research progress in therapy and prevention of mtDNA diseases.
Keywords:DNA  mitochondrial  Mutation  Disease
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