戊二酸血症1例报告

<正>戊二酸血症是一种以低酮或非酮性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征的遗传性代谢缺陷病,其发病原理为赖氨酸,羟赖氨酸,色氨酸代谢过程中关键酶缺乏导致戊二堆积[1]。此病多为携带者,极少发病,但发病后病情凶险,进展迅速,若不及时治疗随时有什么危险。贵州省遵义市妇幼保健院发现戊二酸血症1例,现报告如下。