新疆不同地区肾虚血瘀型耳聋患者COCH基因突变位点及与肾虚血瘀型的关系探讨

目的 分析新疆不同地区耳聋患者COCH基因突变位点、频率，并探讨其与肾虚血瘀型的关系。方法 确定新疆两个地区195例耳聋患者纳入病例组，包括：阿勒泰地区99例、哈密市96例；配对设计207例健康人为对照组，包括：阿勒泰地区104例、哈密市103例。所有受检者均收集外周血提取DNA，采用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序方法进行COCH第4、5、12外显子基因突变检测，中医辨证分型为肾虚血瘀型患者和非肾虚血瘀型患者。结果 在COCH第12外显子上，测得3种基因突变形式：1760A>T、1791A>G、2461T>C；进一步比较发现，对照组三种基因突变形式中，哈密市维吾尔族与阿勒泰地区哈萨克族人群中2461T>C基因突变位点的差异具有统计学意义（P<0.05）。肾虚血瘀型患者占所有耳聋患者的58.5%。发生COCH基因突变均与不同地区及中医辨证分型存在线性相关（P<0.05）。结论 耳聋患者中肾虚血瘀型占比较高。新发现突变位点丰富了新疆COCH基因突变和多态性图谱，为进一步研究新疆耳聋遗传筛查和基因库的建立奠定基础。肾虚血瘀可能是COCH基因突变差异的原...