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| 先天性肾上腺皮质增生症基因缺陷与临床类型研究进展 | |
| 作者姓名： | 高雁翎 汪运山 王德芬 |
| 作者单位： | 上海第二医科大学附属瑞金医院 200025(高雁翎，汪运山)，上海第二医科大学附属瑞金医院 200025(王德芬) |
| 摘 要： | 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)基因缺陷的研究,国外报道颇多,主要缺陷有:基因大片段缺失、B基因转化、点突变等。这些缺陷与临床症状及分型有密切关系,本文重点综述21—羟化酶缺陷所致的CAH研究进展。 |
| 关 键 词： | 先天性肾上腺增生 羟化酶类 |
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