海南省白沙黎族自治县2020年新生儿地中海贫血基因携带情况及其特点分析

背景　海南省从2012年就致力于进行孕妇产前地中海贫血基因筛查,以降低地中海贫血患儿的出生率,但新生儿地中海贫血防控仍是海南省防控短板。目的　了解海南省白沙黎族自治县新生儿人群中地中海贫血致病基因携带情况及基因特点。方法　根据知情同意自愿原则,收集2020年在海南省白沙黎族自治县助产单位出生的912例新生儿足跟血干血斑,使用荧光PCR熔解曲线法检测中国人常见的地中海贫血基因,并对部分样本使用PCR+导流杂交法进行验证。基因检测试剂盒提示疑似新突变的样本外送基因公司分析验证。结果　（1）在912例样本中,检出地中海贫血基因608例。白沙黎族自治县新生儿群体地中海贫血基因携带率高达66.7%（608/912）,α、β以及α复合β地中海贫血基因检出人数分别为521例、25例和62例,其中α地中海贫血基因检出前三位基因型分别为-α3.7/αα（26.3%）、-α4.2/αα（23.8%）和αWSα/αα（12.7%）,并检出-α4.2/HKαα、c.118C>T和c.309C>T三种少见地贫基因型。。（2）以民族划分,在340例汉族、540例黎族和32例其他少数民族新生儿群体中地中海贫血基因携带率分别为51.5%（175/340）、76.7%（414/540）和59.4%（19/32）。结论　海南省白沙黎族自治县新生儿人群中地中海贫血基因携带率高,地中海贫血基因型丰富,以α地中海贫血基因型最常见,其中黎族新生儿人群携带率最高。