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| 儿童红细胞生成性原卟啉病多器官功能衰竭一例并文献复习 | |
| 作者姓名： | 马春苗 于辛酉 陆彪 谢新宝 梁丽俊 |
| 作者单位： | 1.750004 宁夏回族自治区银川市，宁夏医科大学 2.750000 宁夏回族自治区银川市，宁夏医科大学总医院医学实验中心 3.750004 宁夏回族自治区银川市，宁夏医科大学总医院儿科 4.201102 上海市，复旦大学儿科学肝病中心 *通信作者：梁丽俊，教授，主任医师；E-mail：lianglijunnx@sina.com |
| 摘 要： | 红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病，其病因是患者体内基因突变（FECH基因）引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原卟啉病患儿的临床资料以及相关基因的检测结果，并进行文献复习，探讨红细胞生成性原卟啉病的临床特点及致病基因的突变位点，以提高临床医生对该病的认识。对临床上反复曝光部位的皮疹，尤其伴有腹痛、肝损害时，应警惕红细胞生成性原卟啉病，FECH基因检测有助于该病的诊断。 |
| 关 键 词： | 原卟啉病 红细胞生成性；红细胞生成性原卟啉病；腹痛；多器官功能衰竭；光变态反应；FECH基因 |
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