细胞色素P450氧化还原酶基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习 |
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引用本文: | 齐琪,胡红琳,许敏,王佑民,章秋.细胞色素P450氧化还原酶基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习[J].中国全科医学,2021,24(30):3900-3904. |
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作者姓名: | 齐琪 胡红琳 许敏 王佑民 章秋 |
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作者单位: | 230000 安徽医科大学第一附属医院内分泌与代谢病科
*通信作者:胡红琳,主任医师,硕士生导师;E-mail:hhlin1994@sina.com |
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基金项目: | 安徽省科技厅公益性联动基金(1704F0804026) |
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摘 要: | 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)主要由类固醇生成酶基因突变或细胞色素P450氧化还原酶(POR)基因突变引起,是一种少见的遗传性代谢紊乱,与多囊卵巢综合征(PCOS)具有类似临床表现,常需进行鉴别诊断。本文报道了1例由POR基因突变导致的CAH患者,经基因检测证实其POR基因存在c.1370G>A(外显子12)纯合突变,诊断为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD),提示临床上综合评估体格检查、肾上腺和性腺功能检查结果是识别PORD的关键,必要时需进行基因检测以明确诊断,继而进行精准治疗。
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关 键 词: | 肾上腺皮质疾病 先天性肾上腺皮质增生症 NADPH高铁血红素蛋白还原酶 POR基因 病例报告 典型病例 历史文献 |
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