成年17α羟化酶缺陷症二例临床特征及诊疗分析 |
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引用本文: | 刘君静,任丽,张卫,游志清,程莹,郎红梅,郭蔚.成年17α羟化酶缺陷症二例临床特征及诊疗分析[J].中国全科医学,2021,24(9):1140-1143. |
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作者姓名: | 刘君静 任丽 张卫 游志清 程莹 郎红梅 郭蔚 |
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作者单位: | 610083四川省成都市,西部战区总医院内分泌科
*通信作者:游志清,副主任医师;E-mail:94099156@qq.com
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摘 要: | 目的 分析2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床特征及诊疗经过,以增强临床医生对该病的认识。方法 收集西部战区总医院内分泌科分别于2013年、2019年收治的2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床资料,分析其临床特征及诊疗经过。结果 2例患者社会性别均为女性,年龄分别为24、31岁,成年后临床表现具有一定异质性,但均存在不同程度的低钾血症、高血压、性腺发育及性征异常、肾上腺增生;基因测序发现2例患者CYP17A1存在2处杂合突变,其中共同变异位点为CYP17A1:c.1459_c.1467delGACTCTTTC;染色体核型检测发现2例患者染色体核型分别为46XX、46XY。2例患者经糖皮质激素治疗后症状缓解。结论 17α羟化酶缺陷症发病率低,成年后临床表现具有一定异质性,早期诊断、早期治疗可改善患者成年后生活质量,临床医生应提高对该病的早期诊断、鉴别诊断水平。
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关 键 词: | 肾上腺增生 先天性 类固醇17-&alpha -羟化酶 17&alpha 羟化酶缺陷症 成年人 疾病特征 诊断 治疗 |
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