云南儿童激素耐药型肾病综合征基因突变特点分析

目的 通过分析本院儿童SRNS的致病基因突变特点,探讨存在基因突变患儿的临床表现及预后,为儿童SRNS的精准诊治提供理论依据。方法 研究对象为2015年1月1日-2021年10月1日本科诊断为SRNS、年龄<14岁的71例住院患儿,依据发病年龄分为婴儿型SRNS(3～12月龄)、儿童早发型SRNS(1～5岁)和儿童迟发型SRNS(5～14岁);应用DNA二代测序法进行基因检测。结果 婴儿型SRNS检出基因突变率最高(57.1%),其中发现了NUP93和PLCE1两个新发突变位点。迟发型SRNS基因突变检出率次之(45.5%),早发型SRNS检出基因突变率最低(33.3%),2组均以COL4An突变比例最高。有基因突变组的患儿药物治疗有效率低于无基因突变组患儿。结论 云南SRNS儿童基因突变总检出率39.4%,不同年龄段基因变异率存在差异,有基因突变的患儿对药物治疗效果差;对于SRNS患儿应积极完善基因检测,避免过度治疗。