四例儿童肝豆状核变性诊治分析及文献阅读

<正>1临床资料病例1：男,6岁,因“皮肤黄染、精神差7天”于2017年9月6日入院。当地县医院诊断“肝损伤”。查体：精神差,面色苍黄,肝区叩击痛。血常规：WBC:17.22×109/L, Hb:61g/L,红细胞平均体积：119.8Fl,网织红细胞：19.48%,直接抗球蛋白实验：阳性,肝功：ALB:29.0 g/L, ALT:10 U/L, AST:66 U/L,总胆红素（Total bilirubin, TBIL）:65.4umol/L,直接胆红素（Direct bilirubin, DBIL）:42.0umol/L,间接胆红素（Indirect bilirubin, IBIL）:23.4 umol/L,贫血三项、葡萄糖-6磷酸脱氢酶活性、肝炎病毒、 EB病毒（Epstein-Barr virus, EBV）、肝胆胰脾双肾B超等检查正常,