HK型α珠蛋白生成障碍基因诊断及其家系分析 |
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作者姓名: | 姚亚超 李磊 李泽泳 李亚红 李楠 张珍 严芳 张智 |
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作者单位: | 1. 广东省第二人民医院检验医学部,广州,510317 2. 广州医科大学附属第三医院生殖医学中心/广东省生殖医学重点实验室,广州,510150 |
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基金项目: | 国家自然科学基金项目(81400639);广州医科大学博士启动基金项目(2014C39)。 |
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摘 要: | 目的建立HK型α珠蛋白生成障碍基因的分子诊断方法,为临床产前诊断和遗传咨询提供指导。方法单管多重Gap-PCR的方法检测3种常见α缺失型珠蛋白生成障碍,PCR结合反向斑点杂交(RDB)技术检测αCS、αQS、αWS 3种α非缺失型珠蛋白生成障碍,巢式PCR检测HKαα型α珠蛋白生成障碍。总结HKαα型α珠蛋白生成障碍基因型及临床表型。比较HKαα型胎儿基因变异与家系关系。结果在8 000例疑似α珠蛋白生成障碍患者中,HKαα型α珠蛋白生成障碍患者27例且存在3个HKαα家系,发现1例罕见的αQS和HKαα的混合杂合子(αQSα/HKαα)。结论巢式PCR可检测HKαα型α珠蛋白生成障碍,用于育龄夫妇的基因诊断和高风险胎儿的产前诊断。
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关 键 词: | α珠蛋白生成障碍 产前诊断 系谱 HKαα |
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