遗传性成年远端型脊肌萎缩症的二例报告

成年起病的遗传性远端型脊肌萎缩症(sMA)临床少见,我科近来发现一家系患病2例。家系谱显示可能为常染色体隐性遗传,报告如下。 例1,女性,25岁。24岁起病,无明显诱因渐感双下肢乏力,登高及攀梯困难,走路摇晃,易跌倒。症状缓慢加重,两下肢变细,并觉肉跳,下蹲后站起困难。近半年双臂抬举力弱,两腿不能行走,生活难自理。家族史见家系谱图。