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| 新的肾上腺脑白质营养不良基因突变1例的鉴定 | |
| 引用本文： | 兰风华,杨渤生,卢爱薇,黄梁浒,朱忠勇.新的肾上腺脑白质营养不良基因突变1例的鉴定[J].第四军医大学学报,2003,24(20):1881-1883. |
| 作者姓名： | 兰风华 杨渤生 卢爱薇 黄梁浒 朱忠勇 |
| 作者单位： | 1. 南京军区福州总医院,全军医学检验中心,福建,福州,350025 2. 南京军区福州总医院,神经内科,福建,福州,350025 3. 三明市第一人民医院检验科,福建,三明,365000 |
| 摘 要： | 目的：对1例肾上腺脑白质营养不良(ALD)患及其家系成员的ALD基因的突变类型进行鉴定。方法：以外周血RNA为模板，采用长链RT-PCR技术，分4个片段扩增ALD基因mRNA的编码序列，对4个PCR产物进行直接测序，筛查整个基因编码区,通过限制性内切酶酶切分析患及其家系成员基因组ALD基因片段，以进一步确证所发现的基因突变。结果：位于患ALD基因第6外显子的第508位密码子存在一个新的错义突变CCC→CTC(P508L)，患母亲为突变携带，患父亲和妹妹不存在此突变。结论：发现中国ALD患一个新的ALD基因突变，即P508L突变。 |
| 关 键 词： | 肾上腺白质营养不良 ALD基因 突变，误义 ALD蛋白 |
| 文章编号： | 1000-2790(2003)20-1881-03 |
| 修稿时间： | 2003年2月20日 |
Identification of a novel mutation in the ALD gene of a Chinese patient with adrenoleukodystrophy |
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| LAN Feng Hua ,YANG Bo Sheng ,LU Ai Wei ,HUANG Liang Hu ,ZHU Zhong Yong Chinese PLA Center for Laboratory Medicine.Identification of a novel mutation in the ALD gene of a Chinese patient with adrenoleukodystrophy[J].Journal of the Fourth Military Medical University,2003,24(20):1881-1883. | |
| Authors: | LAN Feng Hua YANG Bo Sheng LU Ai Wei HUANG Liang Hu ZHU Zhong Yong Chinese PLA Center for Laboratory Medicine |
| Institution: | LAN Feng Hua 1,YANG Bo Sheng 2,LU Ai Wei 3,HUANG Liang Hu 1,ZHU Zhong Yong 1 1Chinese PLA Center for Laboratory Medicine,2Department of Neurology,Fuzhou General Hospital,Nanjing Military Command,Fuzhou 350025,China,3Department of Laboratory Medicine,Sanming First Municipal Hospital,Sanming 365000,China |
| Abstract: | |
| Keywords: | adrenoleukodystrophy ALD gene mutation missense ALD protein |
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