儿童线粒体脑肌病临床特点及MRI特征性表现

目的 总结儿童线粒体脑肌病（ME）急性发病期的临床特点及MRI表现，以提高对该疾病的认识。方法回顾性分析2018年3月至2021年12月确诊ME的12例患儿的临床及影像学资料。结果 纳入ME 12例，男5例、女7例，中位年龄8岁6个月。主要症状包括卒中样发作（8例，66.7%）和头痛（7例，58.3%）。实验室检查显示血清乳酸增高10例（83.3%），基因检测阳性9例（75%）。11例颅脑MRI平扫发现病变，病变区均表现大片状T1WI低信号、T2WI/T2-FLAIR高信号，其中9例累及皮质及皮质下区域，颞顶枕叶为最易受累区，另2例分别对称性累及基底节/脑干及小脑半球/脑干，6例合并脑萎缩；7例扩散加权成像（DWI）显示6例弥散受限；4例磁共振血管造影（MRA）均表现患侧大脑中动脉分支增多；3例动脉自旋标记（ASL）均显示病变区高灌注；6例磁共振波谱（MRS）提示病变区均可探测到升高的乳酸峰。结论 儿童ME临床症状以卒中样发作最为多见，基因检测少数可为阴性，血清乳酸增高多见但不具特异性；MRI表现具一定特征性，包括单侧颞顶枕叶皮质和皮质下片状T2-FLAIR高信号，急性期病灶弥散受限并...