儿童杜氏肌营养不良及携带者诊治的回顾性分析 |
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引用本文: | 韩婷婷,孙雪萍,陈辉,陆超,李俊霞.儿童杜氏肌营养不良及携带者诊治的回顾性分析[J].东南大学学报(医学版),2023(1):1-8. |
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作者姓名: | 韩婷婷 孙雪萍 陈辉 陆超 李俊霞 |
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作者单位: | 1. 南京医科大学第一附属医院儿科;2. 南京医科大学第一附属医院生殖遗传检测中心 |
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基金项目: | 国家自然科学基金面上项目(81770162); |
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摘 要: | 目的:探讨杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患儿及携带者的临床特点、基因突变类型、治疗等,为早期诊断该病及进一步有效治疗进行总结。方法:回顾性分析2010年1月至2022年6月在本院经基因检测确诊的17例男性DMD患儿及1例女性携带者的临床资料。结果:17例DMD患儿平均诊断年龄5.9岁(1个月~12岁),1例女性携带者诊断年龄6岁。血清酶谱示谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、α-羟丁酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶、肌酸激酶(creatine kinase, CK)水平均升高,以CK水平升高最为显著,为正常值的3.7~102倍(629~17 456 U·L-1)。18例患儿中83.3%(15/18)存在缺失突变,其中45~55外显子缺失占41%;11.1%(2/18)为重复突变;5.5%(1/18)为内含子剪切突变。13例进行母亲基因检测验证,3例母亲未见DMD基因突变。1例患儿左上肢肱二头肌肌肉活检显示,病理改变为肌纤维萎缩、新生发育肌纤维、dystrophin蛋白局灶区肌膜表达减弱或缺失。4例肌电图检查均提示肌源性损...
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关 键 词: | 杜氏肌营养不良 肌酸激酶 基因突变 间充质干细胞 儿童 |
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