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| 1例母源性17q12染色体微缺失综合征胎儿的遗传学分析 | |
| 引用本文： | 张明杰,邵志艳,崔凤姬,江玉华,崔贵虎,苏东越,谢岩.1例母源性17q12染色体微缺失综合征胎儿的遗传学分析[J].大连医科大学学报,2023(1):88-90. |
| 作者姓名： | 张明杰 邵志艳 崔凤姬 江玉华 崔贵虎 苏东越 谢岩 |
| 作者单位： | 1. 赤峰市妇产医院检验科;2. 赤峰市妇产医院超声科;3. 赤峰市妇产医院遗传室;4. 赤峰市妇产医院产科 |
| 摘 要： | <正>1临床资料 35岁女性，已婚，患慢性肾病2～3期，肾结石，2型糖尿病10余年，妇科超声提示：双角纵隔子宫。婚后多年不孕，于赤峰市妇产医院生殖中心采取试管婴儿助孕，单胎妊娠，规律产检。胚胎移植前夫妻双方均做过染色体核型分析，检测结果正常。孕12周进行胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency scan;NT)检查，未见异常。孕17+0周产检超声提示：胎儿右肾 |
| 关 键 词： | 17q12染色体微缺失综合征 遗传学 产前诊断 |