MYH7基因Arg453Cys突变及TNNT2基因Arg102Trp突变所致肥厚型心肌病的临床表型分析

目的分析携带MYH7基因Arg453Cys突变及TNNT2基因Arg102Trp突变的肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）患者的临床表型及预后特点。方法 在接受过全外显子组测序的986例HCM患者中，分析携带上述两个突变的HCM患者的临床表型特点，并通过随访分析预后。结果 在986例HCM患者中发现6例（0.6%）患者携带MYH7基因Arg453Cys突变，患者平均诊断年龄为（24.3±7.5）岁，发病年龄较小；随访过程中5例出现病情进展，其中2例出现心血管死亡。986例HCM患者中发现3例（0.3%）患者携带TNNT2基因Arg102Trp突变，均表现为轻度肥厚，平均左心室最大室壁厚度（left ventricular maximum wall thickness, LVMWT）为（17.33±2.05） mm;2例出现病情恶化，1例因心力衰竭死亡。结论 MYH7基因Arg453Cys突变和TNNT2基因Arg102Trp突变在我国HCM患者中相对常见，虽然携带突变的患者临床表型异质性较大，但发生心血管死亡的风险较高。