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Gitelman综合征诊断的研究进展
引用本文:许益宁,闫朝丽.Gitelman综合征诊断的研究进展[J].医学综述,2022(2):332-337.
作者姓名:许益宁  闫朝丽
摘    要:Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病,其起病隐匿,患者常出现嗜盐、四肢抽搐痉挛、肌肉无力疼痛、多尿等症状.实验室检查结果可见低血钾、低氯性碱中毒、低血镁、低尿钙及肾素-血管紧张素-醛固酮系统异常激活.GS可通过临床表现及实验室检查进行临床诊断,氯离子清除试验可初步鉴别GS和Batter综合征...

关 键 词:Gitelman综合征  氯离子清除试验  基因检测
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