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| APC基因突变致家族性腺瘤性息肉病一例并文献复习 | |
| 作者姓名： | 薛福敏 雷志 李小芹 |
| 作者单位： | 1. 郑州大学附属儿童医院消化内科;2. 郑州大学附属儿童医院儿童遗传代谢性疾病重点实验室 |
| 基金项目： | 河南科技发展计划项目(212102310037)； |
| 摘 要： | <正>家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP) 是一种发病率约为1/8 300的常染色体显性遗传病，其特征是结直肠中有几百至数万个不等的腺瘤[1]。FAP的发病与结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli, APC)基因突变有关，然而APC基因突变位点的异质性与患者的发病年龄、并发症以及预后密切相关，因此尽可能明确APC基因精确的突变位点，对于明确诊断、 |
| 关 键 词： | 家族性腺瘤性息肉病 腺瘤性息肉病 基因突变 |