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| 两个Coffin-Siris综合征家系的 ARID1B基因变异分析 | |
| 作者姓名： | 项延包 万茹 李焕铮 徐晨阳 徐云芝 唐少华 |
| 摘 要： | 目的:通过对两个Coffin-Siris综合征家系先证者的临床表征及基因变异分析，揭示其可能的遗传发病机制，为家系的遗传咨询提供依据。方法:应用全外显子组测序技术对两例先证者进行致病原因筛查，结合临床表型确定可能致病的候选基因，用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行变异验证。结果:WES检测结果显示家系1先证者... |
| 关 键 词： | ARID1B基因 Coffin-Siris综合征 基因变异 全外显子组测序 |