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分类号
杂志ISSN号
两个Coffin-Siris综合征家系的 ARID1B基因变异分析
作者姓名:
项延包
万茹
李焕铮
徐晨阳
徐云芝
唐少华
摘 要:
目的:通过对两个Coffin-Siris综合征家系先证者的临床表征及基因变异分析,揭示其可能的遗传发病机制,为家系的遗传咨询提供依据。方法:应用全外显子组测序技术对两例先证者进行致病原因筛查,结合临床表型确定可能致病的候选基因,用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行变异验证。结果:WES检测结果显示家系1先证者...
关 键 词:
ARID1B基因
Coffin-Siris综合征
基因变异
全外显子组测序
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