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| 婴儿早期发病的生物素-硫胺素反应性基底节病一例并文献复习 | |
| 作者姓名： | 王娜 赵建闯 易明胜 李凡 黄先杰 范亚珍 崔晨航 乔俊英 |
| 作者单位： | 1. 郑州大学第三附属医院PICU科;2. 郑州大学第三附属医院放射科 |
| 摘 要： | <正>生物素-硫胺素反应性基底节病(biotin-thiamine responsive basal ganglia disease, BTBGD)也称硫胺素代谢功能障碍综合征2型(thiamine metabolism dysfunction syndrome 2,THMD2),是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经代谢障碍性疾病，位于染色体2q36.3上的SLC19A3基因是其致病基因[1]。全球发病率不高，迄今为止，全球共报道100余例， |
| 关 键 词： | 生物素-硫胺素反应性基底节病 SLC19A3基因 癫痫 婴儿早期 |