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| 全面性癫痫伴热性惊厥附加症的基因型-表型相关性研究进展 | |
| 作者姓名： | 邵晓丽 周忠蜀 |
| 作者单位： | 1. 中国医学科学院,中国协和医科大学,北京,100730;中日友好医院,儿科,北京,1000029 2. 中日友好医院,儿科,北京,1000029 |
| 摘 要： | 全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS＋）是Scheffer等于1997年分析总结若干高热惊厥家系后,首次提出该病为常染色体显性遗传的全面性癫痫综合征,常于儿童时期起病.2001年国际抗癫痫联盟将GEFS＋作为一种新的综合征列入癫痫综合征分类.近年来国内外对GEFS＋进行了大量的分子遗传学及其基因型-表型相关性的研究工作,取得了一定的进展。 |
| 关 键 词： | 癫痫综合征 基因型-表型 热性惊厥 附加症 常染色体显性遗传 国际抗癫痫联盟 分子遗传学 plus |
| 文章编号： | 1001-0025（2006）05-0308-03 |
| 收稿时间： | 2006-07-25 |
| 修稿时间： | 2006-07-252006-08-18 |
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