远端型脊肌萎缩症一家系 |
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作者姓名: | 彭蓉 陈文军 徐严明 曾艳 袁光固 |
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作者单位: | 610041,成都,四川大学华西医院神经内科 |
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摘 要: | 家族远端型脊肌萎缩症(distal spinal muscular atrophy,DSMA)临床罕见,目前国内共报道4个家系.我们于2005年7月对1个以下肢远端为首发部位的家系进行报道。临床资料先证者男,13岁。约6岁觉双下肢无力,跑步困难,肌无力渐加重伴足部及小腿肌肉萎缩,至11岁无法行走。查体:智能正常,脑神经检查未见异常。双上肢肌张力正常,双下肢肌张力略低,肌肉萎缩以远端明显,无肌肉压痛。
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关 键 词: | 脊肌萎缩症 远端型 家系 双下肢无力 临床资料 肌肉萎缩 神经检查 肌肉压痛 肌张力 先证者 |
收稿时间: | 2005-08-24 |
修稿时间: | 2005-08-24 |
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