远端型脊肌萎缩症一家系

家族远端型脊肌萎缩症（distal spinal muscular atrophy,DSMA）临床罕见,目前国内共报道4个家系.我们于2005年7月对1个以下肢远端为首发部位的家系进行报道。临床资料先证者男，13岁。约6岁觉双下肢无力，跑步困难，肌无力渐加重伴足部及小腿肌肉萎缩，至11岁无法行走。查体：智能正常，脑神经检查未见异常。双上肢肌张力正常，双下肢肌张力略低，肌肉萎缩以远端明显，无肌肉压痛。