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| 花冠状常染色体显性遗传性先天性自内障致病基因初步定位 | |
| 引用本文： | GU Jing-Zhi,阮燕飞,LI Xiang,金怡轩,YAN Wei-Gang,曹文萍.花冠状常染色体显性遗传性先天性自内障致病基因初步定位[J].眼科新进展,2008,28(8):565-568. |
| 作者姓名： | GU Jing-Zhi 阮燕飞 LI Xiang 金怡轩 YAN Wei-Gang 曹文萍 |
| 作者单位： | 1. 内蒙古赤峰市第二医院眼科,024000 2. 哈尔滨医科大学附属第二医院眼科,黑龙江省哈尔滨市,150086 3. 哈尔滨医科大学附属第一医院眼科,黑龙江省哈尔滨市,150001 |
| 基金项目： | 哈尔滨科技创新基金资助 |
| 摘 要： | 目的 初步定位具有花冠状表型的常染色体显性遗传性先天性白内障一家系的致病基因.方法 收集家系成员的资料,提取基因组DNA,据文献报道在已知先天性白内障致病基因和位点附近,选择合适的短串联重复序列多态性标记,使用LINKAGE 5.1软件计算标准LOD值,对此家系进行连锁分析.结果 此表型先天性白内障的致病基因定位在3q22.3-q25.2,即D3S3612至D3S1594之间15.2 cM范围内.在D3S1569和D3S3599处,得到与致病基因住点连锁的最大LOD值均为3.01(重组率=0.00).结论 该花冠状常染色体显性遗传性先天性白内障致病基因初步定位在第3对染色体上3q22.3-q25.2. |
| 关 键 词： | 花冠状表型 先天性白内障 连锁分析 染色体 |
Gene mapping of coronary autosomal dominant congenital cataract |
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| GU Jing-Zhi,RUAN Yan-Fei,LI Xiang,JIN Yi-Xuan,YAN Wei-Gang,CAO Wen-Ping.Gene mapping of coronary autosomal dominant congenital cataract[J].Recent Advances in Ophthalmology,2008,28(8):565-568. | |
| Authors: | GU Jing-Zhi RUAN Yan-Fei LI Xiang JIN Yi-Xuan YAN Wei-Gang CAO Wen-Ping |
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