临沂市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病，患儿红细胞G6PD活性低下，平时不出现症状，在某些诱因作用下，如进食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉型（氧化型）药物、使用樟脑丸、感染病菌等时，可发生血管内溶血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。新生儿早期在某些围产因素作用下，常并发新生儿高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症，甚至死亡。